HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ CAN THIỆP RỐI LOẠN TỰ KỶ

Khái niệm

– Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm rối loạn phát triển xâm nhập, ảnh hưởng đến nhiều mặt về sự phát triển của trẻ nhưng chủ yếu là: khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nói), các hành vi bất thường hoặc các mối quan tâm bị thu hẹp, rập khuôn và lặp lại. 
– Nguyên nhân: do di truyền (tổn thương gen), tổn thương não và yếu tố môi trường.
– Phân loại bệnh theo ICD-10, tự kỷ được chia thành 2 loại:
+ Tự kỷ điển kình: tự kỷ bẩm sinh (chậm phát triển và/ hoặc các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh đến trước 3 tuổi)
+ Tự kỷ không điển hình (mắc sau 3 tuổi):
          Tiền sử phát triển bình thường tới 12 đến 30 tháng tuổi
          Sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển
          Các triệu chứng khác của tự kỷ xuất hiện

Các dấu hiệu báo động tự kỷ ở trẻ trước 24 tháng:

 Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi
– Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: chỉ tay vẫy tay, bắt tay, nhìn mắt, cười đáp…
– Không nói được từ đơn khi 16 tháng
– Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng
– Mất kĩ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Lâm sàng

Phát hiện sớm trẻ tự kỷ

– Các triệu chứng không đặc hiệu trước 12 tháng tuổi:
+ Tăng động: trẻ kích động khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, khó chịu không lý do.
+ Trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi cha mẹ chăm sóc.
+ Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác.
– Các triệu chứng đặc hiệu sau 12 tháng tuổi có khả năng liên quan đến kỹ năng giao tiếp và xã hội:
+ Mất đáp ứng với âm thanh (có thể bị điếc hoặc khiếm thính).
+ Ít hoặc không cười trong giao tiếp.
+ Không có hoặc giảm kỹ năng giao tiếp không lời (không hoặc ít bập bẹ, ít nói).
+ Khó tham gia vào các trò chơi.
+ Các tác động qua lại bằng phát âm, hoạt động giảm.
+ Hành vi quan sát bằng mắt đặc biệt (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc chán không nhìn…)
+ Giọng nói với âm thanh lặp đi lặp lại đơn điệu.
+ Bị cuốn hút mạnh mẽ với một vật nhất định.
+ Tham gia kém vào những hoạt động thông thường mang tính xã hội.
– Bộ câu hỏi CHAT (gồm 9 dấu hiệu) có đặc tính đặc hiệu cao, nhưng độ nhạy thấp.
– Bộ câu hỏi sàng lọc trẻ tự kỷ dưới 18 tháng, được áp dụng rộng rãi trên thế giới:
Trẻ có bị thiếu các hành vi điển hình như:
          1. Biết khoe
          2. Mắt nhìn linh hoạt, phù hợp
          3. Biết thể hiện nét mặt ấm áp, vui sướng.
          4. Quay lại khi được gọi tên
          5. Chia sẻ mối quan tâm/ thích thú.
          6. Phối hợp các kỹ năng giao tiếp không lời
          7. Thể hiện các hành vi bất thường
          8. Các cử động lặp lại với đồ vật
          9. Cử động hoặc tự thể lặp lại của cơ thể.
 Trong đó các dấu hiệu chủ chốt là:
          1. Mắt nhìn thiếu linh hoạt, phù hợp
          2. Ít hoặc không biết chia sẻ cảm xúc
          3. Thiếu các cử chỉ và hành vi đồng thuận, biểu trưng (chẳng hạn gật đầu với nghĩa đồng ý, xua tay khi phản đối)
          4. Hạn chế sử dụng lời nói
          5. Thiếu các trò chơi giả vờ và hạn chế sử dụng đồ vật
          6. Có các cách thức giao tiếp khác thường (dùng tay người khác để chỉ, nhại lại lời,….)
          Viện hàn lâm Thần kinh học của Mỹ đã đưa ra các dấu hiệu báo động của tự kỷ là những trẻ:
          1. Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, dấu lúc vào khoảng 12 tháng
          2. Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng
          3. Không biết lặp lại khi được gọi tên
          4. Không tự nói được câu có hai từ lúc 24 tháng
          5. Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào.
– Bảng kiểm MCHAT-23 với 23 câu hỏi nhận biết sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi
1. Trẻ có thích được đung đưa, nhún nhảy trên đầu gối của bạn không?
2. Trẻ có quan tâm đến trẻ khác không?
3. Trẻ có thích trèo lên đồ vật như cầu thang không?
4. Trẻ có thích chơi ú oà/ trốn tìm không?
5. Trẻ đã bao giờ chơi giả vờ chưa (như giả vờ nghe điện thoại, chăm sóc búp bê…)?
6. Trẻ có bao giờ dùng ngón tay trỏ để chỉ, yêu cầu đồ vật?
7. Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ hoặc thể hiện sự quan tâm đến đồ vật?
8. Trẻ có bao giờ chơi đúng cách với các đồ chơi nhỏ (ôtô, khối xếp hình…) mà không cho vào miệng, nghịch lung tung hoặc thả chúng xuống?
9. Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến khoe với bạn hoặc bố mẹ?
10. Trẻ có nhìn vào mắt của bạn lâu hơn 1 hoặc 2 giây không?
11. Trẻ có bao giờ quá nhạy cảm với tiếng động không (như bịt hai tai)?
12. Trẻ có cười khi nhìn thấy mặt bạn hay khi bạn cười không?
13. Trẻ có biết bắt chước không (chẳng hạn bạn làm điệu bộ trên nét mặt, trẻ có biết làm theo không)?
14. Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên?
15. Trẻ có nhìn vào đồ vật/đồ chơi ở chỗ khác khi ta chỉ vào?
16. Trẻ có biết đi không?
17. Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn đang nhìn không?
18. Trẻ có làm những cử động ngón tay bất thường ở gần mặt không?
19. Trẻ có cố gắng gây sự chú ý của bạn đến những hoạt động của trẻ?
20. Bạn có bao giờ nghi ngờ trẻ bị điếc?
21. Trẻ có hiểu điều mọi người nói không?
22. Thỉnh thoảng trẻ có nhìn chằm chằm một cách vô cảm hoặc đi tha thẩn không mục đích?
23. Khi đối mặt với những điều lạ, trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng của bạn không?
          Bảng kiểm MCHAT-23 đánh giá trẻ tự kỷ lứa tuổi 18-24 tháng sẽ cho kết quả nguy cơ cao khi trẻ có ít nhất ba câu trả lời bất kỳ hoặc hai câu then chốt (nằm trong các câu số 2, 7, 9, 13, 14, 15) là không. Tuy nhiên, với các câu 11,18, 20, 22 thì câu trả lời có lại ám chỉ nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

Bạn đang xem: Bài test trẻ tự kỷ

Lâm sàng

Đặc điểm cơ thể
– Thoạt nhìn, trẻ tự kỷ không thể hiện bất cứ dấu hiệu nào chứng tỏ rối loạn này. Những trẻ có tỷ lệ cao những bất thường nhỏ trong cơ thể như điếc tai và những điều khác có thể biểu hiện những bất thường trong quá trình phát triển của các bộ phận cùng với những phần của não.
– Một lượng lớn trẻ tự kỷ không thể hiện thuận 1 tay mà duy trì thuận 2 tay khi mà não ưu thế đã được thiết lập ở phần lớn các trẻ. Trẻ tự kỷ có nguy cơ cao bị những bất thường ở dấu bàn chân hoặc bàn tay (dấu vân tay) hơn là dân số chung. Sự nghiên cứu này có thể gợi ý một rối loạn trong sự phát triển của ngoại bì thần kinh.
* Đặc điểm hành vi
– Những bất thường về chất lượng trong tương tác hành vi:
+ Trẻ tự kỷ không biểu hiện sự liên hệ thường thấy trong các kỹ năng xã hội thể hiện sự gắn bó với bố mẹ và các bạn. Khi còn là trẻ con, sẽ có những thiếu hụt về nụ cười và cử chỉ khi được người lớn bế. Ít hoặc thiếu giao tiếp bằng mắt. Sự phát triển xã hội của trẻ tự kỷ được đặc trưng bởi sự thiếu hụt nhưng không bị mất hoàn toàn. Trẻ tự kỷ thường không phân biệt được ai là người quan trọng nhất với chúng (bố, mẹ, anh, chị, em, ông, bà hay giáo viên) và có thể biều hiện sự lo lắng tột độ khi mà những sinh hoạt thường ngày bị gián đoạn, nhưng chúng lại không phản ứng thái quá với người lạ. Khi trẻ tự kỷ đến tuổi đến trường, sự thu hẹp của chúng lại có thể biến mất hoặc ít đi, đặc biệt ở những trẻ có chức năng bậc cao hơn. Một sự mất mát rõ ràng được thấy ở khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn mới, những hành vị xã hội có thể rất lạ lùng và không phù hợp.
+ Trẻ tự kỷ không nhận ra được các trạng thái tình cảm và tâm thần của những người xung quanh. Đó là chúng không thể nghĩ ra được những động co và ý định của người khác, và vì vậy chúng không thể phát triển được kỹ năng đồng cảm. Sự thiếu về lý thuyết tâm trí làm cho trẻ không có khả năng luận ra các hành vi xã hội của người khác và dẫn đến thiếu các tương tác xã hội qua lại.
+ Ở giai đoạn cuối thiếu niên, bệnh nhân tự kỷ thường có nhu cầu về bạn bè nhưng những khó khăn trong việc đáp ứng những sở thích, tình cảm và cảm xúc của người khác là chướng ngại lớn nhất trong việc phát triển các mối quan hệ. Họ thường ngại và cư xử một cách lạ lùng dẫn đến xa cách với những người khác. Thiếu niên tự kỷ và người lớn thường trải nghiệm những cảm giác về tình cảm nhưng thiếu hụt vè các khả năng và kỹ năng xã hội thường cản trở họ trong việc phát triển mối quan hệ tình cảm.
– Hành vi định hình:
          Ở những năm đầu của trẻ tự kỷ, rất nhiều hành vi chơi tự phát bị thiếu. Đồ chơi hoặc các đồ vật thường được chơi theo một cách nghi thức và có rất ít đặc diểm biểu tượng. Trẻ tự kỷ thường không bắt chước các hành động chơi hoặc dùng kịch câm để giao tiếp. Các hiện tượng nghi thức và cưỡng bức thường được thấy ở trẻ trong những năm đầu hoặc sau. Trẻ thường quay, đập và sắp xếp các đồ vật và thể hiện mối quan tâm được biệt tới các đồ vật tĩnh.
          Rất nhiều trẻ tự kỷ, đặc biệt là những trẻ bị chậm phát triển tâm thần có những sự vận động khác thường. Sự đình hình, phong cách riêng, và cách làm điệu thường được thấy rõ nhất khi đứa trẻ được đặt một mình và có thể giảm khi mà ở trong các tình huống được xây dựng nên. Trẻ tự kỷ thường không thích sự thay đổi và dịch chuyển. Chuyển đến một căn nhà mới, di chuyển các đồ vật trong phòng hoặc khi phải đối mặt với sự thay đổi như là có bữa sáng trước khi tắm khi mà sự ngược lại là thói quen, có thể làm đứa trẻ sợ hoặc nổi giận.
– Đáp ứng với các kích thích cảm giác
          Trẻ tự kỷ được thấy là đáp ứng thái quá với một số các kích thích cảm giác (như âm thanh hoặc sự đau đớn). Đó sẽ là thông thường với một đứa trẻ bị rối loạn tự kỷ khi chúng có vẻ như là bị điếc, ở một lúc có thể thấy là trẻ phản ứng bình thường với một số âm thanh nhẹ, mặt khác ở cùng một đứa trẻ có thể thấy một mối quan tâm đặc biệt  về tiếng của chiếc đồng hồ đeo tay.
          Một số trẻ tự kỷ có ngưỡng đau cao hoặc phản ứng khác với nỗi đau. Một số trẻ tự kỷ có vẻ như thích âm nhạc. Chúng thường ậm ừ hoặc hát một bài hát hoặc nhạc điệu quảng cáo trước khi nói.
          Một số trẻ đặc biệt thích các kích thích ở tiền đình như là quay, lung lay và di chuyển lên xuống.
– Các triệu chứng hành vi khác:
          Tăng động là hành vi thường thấy ở trẻ tự kỷ. Giảm động thì thấy ít hơn, nếu có thì chúng thường luân phiên với chứng tăng động. Sự giận dữ được quan sát thấy và được kích động bởi những thay đổi. Hành vi tự làm đau bao gồm tự đập đầu, cắn, cào và giựt tóc. Sự thiếu tập trung, khó tập trung vào một công việc, mất ngủ, các vấn đề về ăn uống và đái dầm thường thấy ở trẻ tự kỷ.
* Rối loạn về giao tiếp và ngôn ngữ
– Những sự mất mát về khả năng phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp là các tiêu chuẩn quan trọng để chẩn đoán trẻ bị tự kỷ. Trẻ tự kỷ thường không chỉ đơn giản là chần chừ trong việc nói và những sự bất thường trong lời nói thường do sự thiếu động lực. Phát triển ngôn ngữ lệch lạc, cũng như sự chậm trễ trong việc phát triển  ngôn ngữ là đặc trưng của trẻ tự kỷ. Đối lập với trẻ bình thường và trẻ bị chậm phát triển tâm thần, trẻ tự kỷ có những khó khăn tương đối trong việc tạo nên các câu có nghĩa mặc dù vốn từ của chúng có thể là rất lớn. Khi trẻ tự kỷ học để truyện trò trôi chảy, những cuộc hội thoại của chúng truyền đạt những thông tin mà không cần biết người khác sẽ đáp ứng như thế nào. Ở trẻ tự kỷ và trẻ không tự kỷ nhưng bị rối loạn ngôn ngữ, các kỹ năng giao tiếp không lời có thể bị tổn thương khi mà có những khó khăn tương đối trong việc diễn đạt ngôn ngữ.
– Ở những năm đầu tiên, trẻ tự kỷ thường chỉ bập bẹ rất ít hoặc là khác thường. Một số trẻ phát ra tiếng động như tiếng gõ, âm thanh, tiếng cười và các am tiết vô nghĩa mà không có ý định giao tiếp, Không giống như trẻ bình thường khi mà chúng có các kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ tốt hơn là diễn đạt, trẻ tự kỷ có thể nói nhiều hơn những gì chúng hiểu. Các từ và thậm chí cả các câu có thể tự thêm vào hoặc mất đi từ phần từ vựng của đứa trẻ. Đó sẽ không phải là không điển hình khi một đứa trẻ sử dụng một từ một lần, sau đó dùng tiếp lại ở thời gian sau. Trẻ rối loạn tự kỷ có các cuộc hội thoại mà có thể nhại lại người khác, hoặc những cụm từ ngoài ngữ cảnh. Những mô hình ngôn ngữ này thường đi kèm với sự đảo ngược cách đánh vần. Đứa trẻ tự kỷ có thể nói “Bạn muốn cái đồ chơi này” khi mà nó muốn cái đồ chơi đó. Rất nhiều trẻ rối loạn tự kỷ có chất lượng giọng và âm điệu rất lạ. Khoảng 50% trẻ tự kỷ không bao giờ phát triển được ngôn ngữ nói. Một số những trẻ xuất sắc nhất thể hiện một mối quan tâm đặc biệt với các chữ cái và chứ số. Trẻ rối loạn tự kỷ có thể giỏi đặc biệt trong một số các việc hoặc thể hiện khả năng đặc biệt, ví dụ: một đứa trẻ có thể học cách đọc rất trôi chảy ở tuổi trước khi đến trường (biết đọc sớm). Những trẻ rối loạn tự kỷ có thể đọc rất nhiều từ mặc dù chúng không hiểu được ý nghĩa của các từ đó.
* Chức năng tư duy 
– Khoảng 70 – 75 % trẻ rối loạn tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần. Khoảng 30% là ở mức độ nhẹ và vừa, và khoảng 45-50% bị CPTTT ở mức độ nặng. Các nghiên cứu dịch tễ và lâm sàng chỉ ra rằng nguy cơ bị rối loạn tự kỷ khi mà IQ giảm. Khoảng 1/5 số trẻ tự kỷ có trí thông minh không lời nói bình thường. Chỉ số IQ của trẻ tự kỷ phản ánh những vấn đề nghiêm trọng ở các kĩ năng bằng lời nói và trừu tượng, nhưng khá mạnh ở thị giác không gian và nhớ vẹt. Việc tìm kiếm này cho thấy tầm quan trọng của những mất mát trong các chức năng liên quan đến ngôn ngữ.
– Nhận thức không bình thường hoặc khôn sớm và các khả năng vận động trực quan có thể thấy ở một số trẻ tự kỷ. Những kỹ năng này, có thể xuất hiện kể cả khi bị chậm phát triển toàn bộ và được nhắc đến như là “những chức năng riêng biệt” hoặc là những vùng khôn sớm. Có lẽ những ví dụ điển hình nhất là những nhà bác học ngốc nghếch và tự kỷ, đó là những người với trí nhớ và khả năng tính toán kỳ lạ, thường vượt trội hơn khả năng của những người cùng lứa tuổi. Những kỹ năng đặc biệt khác ở trẻ tự kỷ bao gồm biết đọc sớm, một khả năng biết đọc từ rất sớm (mặc dù họ không hiểu cái gì mà mình đang đọc), nhớ và kể lại, và các khả năng âm nhạc (hát hoặc chơi một giai điệu hoặc nhận biết các đoạn nhạc)
 
 
* Trạng thái khí sắc và cảm xúc không ổn định
– Một số trẻ tự kỷ thể hiện sự thay đổi cảm xúc rất nhanh chóng, như là đột nhiên cười hoặc khóc mà không có một lý do rõ ràng nào cả. Rất khó để có thể tìm hiểu về các giai đoạn này nếu như đứa trẻ không thể hiện những ý nghĩ của chúng.
* Các bệnh cơ thể kết hợp
– Trẻ rối loạn tự kỷ có nguy cơ cao bị nhiễm trùng đường hô hấp trên và các bệnh nhiễm trùng nhẹ. Các triệu chứng về tiêu hóa thường được thấy ở trẻ tự kỷ bao gồm: ợ, táo bón, co bóp ruột kém. Trẻ cũng có nguy cơ bị sốt cao co giật. Một số trẻ tự kỷ không thấy tăng nhiệt độ có thể với các bệnh nhiễm trùng nhự và không thể hiện sự khó chịu như thông thường. Ở một số trẻ, các rối loạn hành vi thường tăng khi bị các bệnh nhẹ. Và ở một số thì những thay đổi trên có thể dẫn đến các bệnh cơ thể.

Chẩn đoán

1. Tiêu chuẩn chẩn đoán

A. Có ít nhất 6 dấu hiệu trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):
(1) Khiếm khuyết về chất lượng trong quan hệ xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau đây:
          a) Khiếm khuyết rõ rệt trong việc sử dụng nhiều  hành vi không lời nói như giao tiếp bằng mắt, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ nhằm để điều chỉnh quan hệ xã hội.
          b) Thất bại, kém trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển của trẻ.
          c) Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các mối quan tâm và kết quả đạt được với người khác (ví dụ như thiếu việc cho người khác xem, mang đến khoe hoặc chỉ cho thấy các đồ vật quan tâm)
d) Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc
(2) Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:
          a) Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói (không có kèm theo việc cố gắng bù trừ bằng các phương thức giao tiếp  thay thế như cử chỉ hay điệu bộ)
          b) Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác
          c) Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình lập đi lập lại, ngôn ngữ kỳ lạ
          d) Thiếu vắng trò chơi giả vờ theo cách tự nhiên và phong phú hoặc thiếu trò chơi bắt chước xã hội phù hợp với mức phát triển của trẻ
3) Các kiểu hành vi, các ham thích, các hoạt động lập đi lập lại giới hạn và định hình được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:
          a) Bận rộn bao quanh một hoặc nhiều hơn các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung
          b) Bám dính một cách cứng ngắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng
          c) Các cách thức vận động định hình và lập đi lập lại (Ví dụ như vẫy tay hoặc ngón tay, nhảy hoặc vận động toàn cơ thể)
d) Bận rộn thường xuyên với các phần của vật thể
B. Sự phát triển chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất 1 trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:
(1) Tương tác xã hội
(2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội , hoặc
(3) Chơi biểu tượng.
C. Bệnh cảnh này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn giải thể ở tuổi nhỏ.

2. Chẩn đoán mức độ tự kỷ

Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) gồm 15 lĩnh vực:
          1. Quan hệ với mọi người
          2. Bắt chước
          3. Đáp ứng tình cảm
4. Động tác cơ thể
5. Sử dụng đồ vật
6. Thích nghi với sự thay đổi
7. Phản ứng thị giác
8. Phản ứng thính giác
9. Phản ứng qua vị giác và khứu giác
10. Sự sợ hãi hay hồi hộp
11. Giao tiếp bằng lời
12. Giao tiếp không lời
13. Mức độ hoạt động
14. Đáp ứng trí tuệ
15. Ấn tượng chung về tự kỷ
Cách cho điểm:    Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm
Nhận định:           Từ 15 điểm đến 30 điểm: không tự kỷ
                             Từ 31 điểm đến 36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa
                             Từ 37 điểm đến 60 điểm: tự kỷ nặng

Cận lâm sàng

– Xét nghiệm công thức máu, sinh hóa máu thường quy
– Điện não đồ, lưu huyết não, Điện tâm đồ
– Trắc nghiệm tâm lý: CARS, MCHAT, RAVEN, ….
– Các xét nghiệm chuyên khoa khác.

Điều trị

– Mục tiêu: 
+ Các liệu pháp điều trị nhắm đến tăng các hành vi xã hội, giảm các triệu chứng hành vi lạ và tăng giao tiếp ngôn ngữ và học tập cần được khắc phục.
+ Giảm các hành vi gây rối mà có thể trở nên tệ hại hơn trong quá trình di chuyển và ở trường.
– Nguyên tắc:
+ Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, toàn diện.
+ Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ
+ Tạo môi trường sống thích hợp.
+ Phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện thị giác để dạy trẻ.
+ Chương trình giáo dục bắt đầu càng sớm càng tốt, tốt nhất: từ 2-4 tuổi.
+ Không có thuốc đặc trị chữa tự kỷ. Chỉ có thuốc điều trị những triệu chứng, rối loạn đi kèm: tăng động, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình nặng.
– Cụ thể: không có thuốc đặc hiệu nào là hiệu quả với các triệu chứng chính của rối loạn tự kỷ. Một số có tác dụng trong việc làm giảm bớt tăng động, ám ảnh và các hành vi cưỡng bức, cáu kỉnh, giận dữ và các hành vi tự gây tổn thương.
– Escitalopram (Lexapro): cải thiện ở 61% bệnh nhân các triệu chứng khó chịu, thờ ơ, định hình, tăng động và các câu nói không phù hợp.
– Methylphenidate (ritalin): điều trị tăng động nhận thấy ở 49% bệnh nhân.
– Các thuốc chống loạn thần như Haloperidol, Risperidon, Olanzapin, Quetiapine: làm giảm các triệu chứng hành vi như tăng động, định hình, thu hẹp, bồn chồn, cáu kỉnh, cảm xúc không ổn định và học nhanh. Tuy nhiên cần cân nhắc các tác dụng phụ của thuốc.
– Các thuốc hỗ trợ khác: Piracetam, Citicolin, vitamine nhóm B, C, Pho -L, Canxi, Magne B6, …

Phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ

– Nguyên tắc: 
+ Phát hiện sớm và can thiệp sớm tự kỷ
+ Can thiệp phải toàn diện và phù hợp với mức độ bệnh
1. Can thiệp nội trú:
– Bao gồm 09 liệu trình/1 đợt can thiệp:
+ Điều hòa cảm giác trong can thiệp nhóm cho trẻ tự kỷ;
+ Trị liệu ngôn ngữ dạy trẻ tự kỷ;
+ Chơi trị liệu nhóm cho trẻ tự kỷ;
+ Thể dục và âm nhạc trị liệu cho trẻ tự kỷ;
+ Dạy trẻ kỹ năng tự phục vụ (ăn, mặc, vệ sinh);
+ Dạy vận động tinh trong can thiệp nhóm trẻ tự kỷ;
+ Dạy vận động thô trong can thiệp nhóm trẻ tự kỷ;
+ Dạy trẻ tự kỷ giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS) bước 1;
+ Dạy trẻ tự kỷ giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS) bước 2.
– Mỗi đợt can thiệp kéo dài 4 tuần.
– Các chương trình dạy: Chương trình 1A, 1B, 2A tương ứng với các mức độ giao tiếp của trẻ.
– 12 test tâm lý.              – Tư vấn gia đình.
2. Can thiệp ngoại trú:  Hướng dẫn cho cha mẹ can thiệp sớm cho trẻ tại nhà:
– Chơi và dạy trẻ mọi lúc mọi nơi, ít nhất 3 giờ/ ngày;
– Đi lớp, hạn chế xem ti vi;
– Gọi tên, nhìn mắt, nhìn theo tay chỉ, gây sự chú ý của trẻ, tạo nhu cầu cho trẻ;
– Dạy trẻ chỉ ngón trỏ vào bộ phận cơ thể, đồ vật, tranh ảnh;
– Dạy cử chỉ giao tiếp: chào, ạ, xin, bye, bắt tay, hoan hô…
– Dạy cách chơi đồ chơi và chơi với người khác: chi chành, ú òa, kiến bò…
– Bắt chước các động tác miệng, nét mặt, tiếng kêu con vật, đồ vật, từ đơn giản;
– Nói ngắn, rõ, nhấn mạnh từ chính kèm theo cử chỉ, điệu bộ, tranh ảnh, đồ vật;
– Sai việc đơn giản, thực hiện mệnh lệnh.
– Vận động tinh: xếp, ghép, xâu, cắm, xé, cắt dán…
– Vận động thô: đi bộ, bò, lăn, nhảy, trượt, thể dục, xe đạp, lăn bóng…
– Kích thích cảm giác khác nhau vào da, cơ, khớp: matxa, chải, xoa bóp, ép khớp
– Tự tập xúc ăn, cầm cốc, đi vệ sinh, đi dép …
– Khuyến khích trẻ cùng chơi với trẻ khác;
– Dứt khoát hành vi sai, lờ đi khi trẻ ăn vạ;
– Luôn khuyến khích động viên, khen ngợi trẻ với những tiến bộ dù nhỏ nhất.

Coi chừng chứng ‘tự kỷ giả’

Nhiều gia đình phát hiện con trẻ có dấu hiệu khác thường, tìm hiểu trên mạng thấy con có biểu hiện của người tự kỷ và cũng có trường hợp trẻ được chẩn đoán là tự kỷ nhưng thực tế không phải.

Một số bà mẹ thấy con mình chậm nói, đi lại lăng xăng, thờ ơ khi tiếp xúc… thì rất lo sợ. Họ tìm trên Internet thì thấy sao con mình có những điểm giống trẻ tự kỷ! 

Một bác sĩ chia sẻ có trường hợp mẹ cứ nói con mình mắc bệnh tự kỷ, tự thuê cô giáo về nhà dạy với mức phí bằng giờ rất cao nhưng trẻ không giảm bệnh, đến khi cho trẻ ngưng dùng điện thoại, iPad, chơi game, bỗng dưng trẻ khỏi.

Internet chỉ để tham khảo

Theo ThS.BS Lê Thị Hồng Nhung – chuyên khoa về tâm thần nhi, các dấu hiệu mô tả trên Internet là dấu hiệu chung nhất, chỉ gợi ý cho ba mẹ có thể nhận ra các nét không bình thường ở con mình. 

Cần lưu ý là biểu hiện giống mô tả không có nghĩa chắc chắn trẻ bị tự kỷ, bởi nó có thể gặp trong những rối loạn khác của trẻ. 

Muốn biết trẻ có bị tự kỷ hay không, cần được đánh giá toàn diện và chuyên sâu bởi các bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm để nhận biết sự khác biệt tinh tế giữa các rối loạn này.

BS Hồng Nhung cho biết bà đã gặp trường hợp bé đến khám lúc 27 tháng tuổi với các biểu hiện như chậm nói, đi nhón gót. Mẹ bé cho biết lúc 8-9 tháng tuổi bé bập bẹ vài từ, sau đó không nói nữa. Gia đình đã đưa đi khám nhiều nơi và được chẩn đoán tự kỷ.

Khi đến bác sĩ khám lần đầu, bé tiếp xúc rất kém, không giao tiếp bằng mắt, lăng xăng, bập bẹ vài từ đơn. Ba mẹ rất thương con nhưng vì là CBCNV đi làm cả ngày nên giao cho bà chăm, chiều về cũng ít thời gian chơi với bé. Bé thường xuyên chơi với iPad một mình. Vào mẫu giáo bé hiểu lời cô nhưng ít chơi với bạn. 

Chẩn đoán tại thời điểm khám là: bệnh nhân có vài biểu hiện tự kỷ, nhưng chưa đủ điều kiện chẩn đoán bệnh tự kỷ. Sau thời gian điều trị bằng thuốc điều chỉnh hành vi, giáo dục trị liệu (trị liệu ngôn ngữ, tâm vận động), hướng dẫn ba mẹ cách gần gũi, chăm sóc, dành nhiều thời gian sau giờ làm việc chơi với con… hiện tại bé nói tốt, giao tiếp tốt, trí tuệ mức độ khá, không còn đi nhón gót, không có hành vi lăng xăng, chuẩn bị vào lớp 1 bình thường vào hè 2019.

Tự kỷ thường khởi phát rất sớm

Bệnh tự kỷ là một rối loạn phát triển với các đặc điểm: trẻ thiếu sót khả năng thiết lập mối quan hệ với người khác, chậm phát triển về mặt ngôn ngữ, cũng như có những hành vi định hình, lặp đi lặp lại. Bệnh thường khởi phát rất sớm, dưới 36 tháng tuổi. Có thể chẩn đoán vào tháng thứ 5, thứ 6, rõ rệt trong năm thứ 2 và thường được chẩn đoán lúc 2 tuổi. Thường gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Trẻ thường cô lập, thờ ơ với cha mẹ và người xung quanh. Các mốc phát triển không đạt được như không biết cười ở tháng thứ 3, không phản ứng sợ hãi trước người lạ hoặc khi được để trong môi trường xa lạ ở tháng thứ 8, dường như không nhận biết, không phân biệt được người thân nhất trong cuộc sống (xem ba mẹ, anh chị như người dưng). Thiếu tiếp xúc bằng mắt (tránh nhìn thẳng vào người đối diện, hoặc nhìn vô hồn). Không bày tỏ yêu thương quyến luyến với ba mẹ. Khi đi học thì thiếu giao tiếp, thiếu phản ứng tương tác với trẻ khác, không chơi cùng, không kết bạn, nói và làm những điều không phù hợp.

Một khiếm khuyết trầm trọng và là một trong các tiêu chuẩn chính để chẩn đoán tự kỷ đó là rối loạn phát triển ngôn ngữ. Trẻ có thể bị câm, hoặc chỉ phát ra những âm vô nghĩa, hoặc phát triển ngôn ngữ rất trễ (khoảng 5 tuổi) và không theo các quy luật tiến triển thông thường…

Ngoài ra, trẻ tự kỷ có khiếm khuyết về nhận thức và trí tuệ rất rõ. Có hành vi bất thường như tăng động, gây thương tích (tự đánh vào đầu, cắn, cào cấu, nhổ tóc… hoặc gây hấn với người khác). Hoảng sợ hoặc giận dữ khi gặp sự thay đổi của môi trường xung quanh, ví dụ đồ đạc trong phòng của trẻ thay đổi. Gắn bó bất thường với đồ vật vô tri vô giác, thường kèm các động tác liếm và ngửi…

Một số lưu ý về điều trị

BS Hồng Nhung khuyến cáo điều trị tự kỷ là việc khó khăn, lâu dài và chỉ cải thiện một phần. Tốt nhất là có sự phối hợp bởi một nhóm chuyên gia gồm bác sĩ tâm thần trẻ em, các nhà tâm lý, giáo dục, chuyên viên tâm thần – vận động, chỉnh âm… Kết quả còn tùy thuộc nhiều yếu tố: kỹ thuật dạy, sự tham gia của cha mẹ, khả năng tiếp nhận của trẻ.

Trẻ tự kỷ cần được học (ngoại trú/ nội trú) ở cơ sở y tế – giáo dục với chương trình được thiết kế đặc biệt, cá nhân hóa dựa trên việc phát huy điểm mạnh của trẻ và bù lấp các điểm yếu, huấn luyện các kỹ năng tự chăm sóc, kỹ năng sống độc lập… Khi trưởng thành, khoảng 1 – 2% có thể bình thường, sống độc lập và có nghề nghiệp, còn lại đa số sống phụ thuộc hoàn toàn, trong đó 1/2 phụ thuộc vào gia đình.

Việc đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa khám để phát hiện sớm, can thiệp sớm là rất cần thiết.

Hiện nay nhiều gia đình có con tự kỷ rất bơ vơ trong tìm nơi chữa trị và môi trường học tập phù hợp cho con. Cần lắm sự hỗ trợ của cả hệ thống y tế – giáo dục và cộng đồng để họ không lẻ loi, đơn độc trong hành trình nuôi dưỡng, chăm sóc, kiên trì khắc phục những khiếm khuyết của con em mình.

Các nước có chính sách cho trẻ tự kỷ

Tại Anh, Cơ quan Y tế và xã hội hôm 5-12 cho biết chính phủ sẽ bắt đầu thu thập toàn bộ thông tin từ trẻ bị tự kỷ, gia đình và người chăm sóc trẻ để tìm ra các phương pháp hỗ trợ tốt hơn cho trẻ.

Đây là lần đầu tiên Chính phủ Anh thực hiện việc xem xét các dịch vụ dành cho người mắc chứng tự kỷ, ở cả trẻ em lẫn người trưởng thành.

Dự kiến vào mùa thu 2019, chính phủ sẽ công bố những chiến lược mới để hỗ trợ người bị tự kỷ dựa trên thông tin thu thập được.

Tại Canada, Bộ Cộng đồng và dịch vụ xã hội cũng có các chương trình giảm thuế, hỗ trợ tài chính cho các gia đình có con bị khuyết tật về thể chất hoặc phát triển, trong đó có chứng tự kỷ. Phần kinh phí này được dùng để sử dụng các dịch vụ hoặc thuê người chăm sóc trẻ, đặc biệt trong giai đoạn trẻ phát triển.

Bảng điểm Sàng lọc Tự kỷ cho trẻ dưới 3 tuổi

Bài Test đánh trẻ giá tự kỷ – Áp dụng cho trẻ trên 2 tuổi (CARS)

Kể từ khi bắt đầu công bố, CARS đã trở thành một trong những công cụ đánh giá tự kỷ được sử dụng rộng rãi nhất và được thực nghiệm xác nhận. Thang đánh giá này ngắn gọn, thuận tiện và phù hợp với mọi trẻ từ 02 tuổi trở lên.

Tự kỷ là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ mắc tự kỷ không những phát triển chậm về quan hệ xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp, học hành mà còn có những rối loạn hành vi ảnh hưởng lớn đến gia đình và xã hội.

Kể từ khi bắt đầu công bố, C.A.R.S (CARS) đã trở thành một trong những công cụ đánh giá tự kỷ được sử dụng rộng rãi nhất và được thực nghiệm xác nhận. Thang đánh giá này ngắn gọn, thuận tiện và phù hợp với mọi trẻ từ 02 tuổi trở lên.

Chẩn đoán sớm tự kỷ trước 3 tuổi giúp trẻ có nhiều cơ hội được hội nhập xã hội. Vì vậy, ba mẹ nên quan tâm đến hành vi của trẻ và thực hiện bài test sau. Thang đánh giá tự kỷ thời thơ ấu – CARS giúp xác định các trẻ em mắc chứng tự kỷ và mức độ triệu chứng thông qua các đánh giá định lượng dựa trên quan sát trực tiếp.

Hướng dẫn thực hiện bài Test, chấm điểm và đánh giá

Thang đánh giá gồm 15 vấn đề, mỗi mục có 4 mức độ. Người đánh giá quan sát trẻ, đánh giá các hành vi tương ứng với mỗi mức độ của mục đó.

• Bình thường: 1 điểm
• Bất thường nhẹ: 2 điểm
• Bất thường trung bình: 3 điểm
• Bất thường nặng: 4 điểm
• Lưu ý: Bạn có thể dùng các mức thang đánh giá 1.5, 2.5 hoặc 3.5 nếu đứa trẻ đó ở mức tương đối giữa các tiêu chí trên.

Thực hiện bài đánh giá tự kỷ CARS 

Ghi lại số điểm mỗi vấn đề để thuận tiện cho việc tính điểm. Mặc dù là bài test được áp dụng rộng rãi, nhưng kết quả không thể chính xác 100%, vì bố mẹ có thể hiểu chưa đúng về các câu mô tả. 

Bài test giúp ba mẹ có những đánh giá ban đầu, để chẩn đoán cụ thể, ba mẹ nên tư vấn kết quả với bác sĩ chuyên khoa Tâm bệnh, có thể tư vấn trực tiếp hoặc online qua Video.

VẤN ĐỀ 1: VỀ QUAN HỆ VỚI MỌI NGƯỜI

VẤN ĐỀ 2: BẮT CHƯỚC

VẤN ĐỀ 3: THỂ HIỆN TÌNH CẢM 

VẤN ĐỀ 4: CÁC ĐỘNG TÁC CƠ THỂ

VẤN ĐỀ 5: SỬ DỤNG ĐỒ VẬT

VẤN ĐỀ 6: SỰ THÍCH ỨNG VỚI THAY ĐỔI 

VẤN ĐỀ 7: PHẢN ỨNG THỊ GIÁC

VẤN ĐỀ 8: PHẢN ỨNG THÍNH GIÁC

VẤN ĐỀ 9: VỊ GIÁC, XÚC GIÁC, KHỨU GIÁC

VẤN ĐỀ 10: SỰ SỢ HÃI HOẶC HỒI HỘP

VẤN ĐỀ 11: GIAO TIẾP BẰNG LỜI

VẤN ĐỀ 12: GIAO TIẾP KHÔNG LỜI

VẤN ĐỀ 13: MỨC ĐỘ HOẠT ĐỘNG

VẤN ĐỀ 14: MỨC ĐỘ VÀ SỰ NHẤT QUÁN CỦA PHẢN XẠ THÔNG MINH

VẤN ĐỀ 15 – ẤN TƯỢNG CHUNG

Kết quả đánh giá tự kỷ 

Tổng điểm được tính bằng cách cộng số điểm mỗi câu:

• Nếu tổng điểm từ 15 – 30 điểm: Trẻ bình thường
• Nếu tổng điểm từ 30 – 36 điểm: Tự kỷ nhẹ đến trung bình
• Nếu tổng điểm từ 36 – 60 điểm: Tự kỷ nặng.

23 câu hỏi giúp bạn tự kiểm tra con có bị tự kỷ không

Bộ câu hỏi M – CHAT này bố mẹ thực hiện cho trẻ 16-30 tháng tuổi nghi ngờ tự kỷ như chậm nói, gọi không quay lại, kém tập trung.

Bác sĩ Hoàng Vũ Quỳnh Trang, Khoa Tâm lý Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết tự kỷ là khiếm khuyết về phát triển của một em bé, xuất hiện trong những năm đầu sau sinh và kéo dài suốt đời. Tự kỷ ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng tương tác xã hội, giao tiếp, chơi đùa kết bạn và học tập của trẻ. Nguyên nhân chưa biết rõ, liên quan đến yếu tố di truyền rất phức tạp. 

Dấu hiệu báo động đỏ trẻ tự kỷ

– Không bập bẹ lúc 9 tháng tuổi và không cười lớn.

– Không chỉ ngón trỏ lúc 12 tháng tuổi.

– Không nói được từ đơn lúc 16 tháng tuổi.

– Không nói được từ đôi lúc 24 tháng tuổi.

– Mất bất kỳ ngôn ngữ và kỹ năng xã hội ở bất kỳ thời điểm nào

Tầm soát, sàng lọc

Bảng M – CHAT(Modified Checklist of  Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi, cha mẹ thực hiện ở trẻ từ 16-30 tháng nghi ngờ tự kỷ như chậm nói, gọi không quay lại, kém tập trung.

Chỉ định: Theo Hội Nhi Khoa Mỹ, tầm soát khi theo dõi sự phát triển tổng quát cho tất cả các trẻ 9, 18, 24 và 30 tháng tuổi hoặc vào bất kỳ thời điểm nào mà người chăm sóc quan ngại, lo lắng. Tầm soát rối loạn tự kỷ được khuyến cáo nên thực hiện với trẻ 18-24 tháng tuổi và có các dấu hiệu tự kỷ trong quá trình phát triển tâm sinh lý. Nhờ đó bố mẹ quan sát được các dấu hiệu từ con và can thiệp kịp thời để đạt hiệu quả tốt hơn. 

Sau khi làm bảng câu hỏi tầm soát, kết quả nếu bạn nhấn chọn 3 trong số 23 câu hoặc 2 câu được in đậm trong bảng thì con bạn ở nhóm nguy cơ có dấu hiệu rối loạn tự kỷ và cần được can thiệp sớm.

Phục hồi chức năng trẻ tự kỷ

Đăng bởi: THPT Sóc Trăng

Chuyên mục: Giáo dục